CÁNCER RENAL HEREDITARIO BILATERAL EN VON HIPPEL LINDAU

Bilateral hereditary kidney cancer in Von Hippel Lindau’s disease


Le Masson T. Pablo (1); Petersen J. Erick (2); Muñoz V. Luis (3)

(1) Medico y Cirujano, Residente II Urología Instituto Guatemalteco de Seguridad Social – IGSS – y Universidad de San Carlos de Guatemala (2) Cirujano Urólogo, Jefe de Servicio de Urología Instituto Guatemalteco de Seguridad Social – IGSS – Guatemala. (3) Cirujano Urólogo, Especialista del Servicio de Urología Instituto Guatemalteco de Seguridad Social – IGSS – Guatemala. Correspondencia: Pablo Andrés Le Masson Toledo, Condominio San Daniel Casa E7, Zona 4 Mixco. Guatemala C. A. Correo electrónico: palemassson@hotmail.com – Celular: (502) 4128-0992




RESUMEN

OBJETIVO: Presentar el caso clínico de una paciente con diagnóstico de Cáncer de células claras renales bilateral en su variedad familiar de Von Hippel-Lindau.

ANTECEDENTES: El cáncer de células renales es el de mayor predominio histológico de las neoplasias renales en cuanto a su aparición bilateral y a su origen familiar es lo inusual y lleva a la documentación y presentación de este caso.

MATERIALES Y METODOS: Presentamos un caso de una paciente con diagnóstico de cáncer de células claras renales bilateral en su forma failiar de Von Hippel-Lindau como hallazgo anatomopatológico luego de realizar biopsia percutánea guiada por ecografía.

RESULTADOS: La biopsia y el estudio histopatológico confirman el diagnóstico.

CONCLUSIONES: El tratamiento de primera línea en el manejo de paciente con Carcinoma de células renales metastásico o bilateral se ha redirigido hacia los inhibidores de la tirosin-cinasa. Palabras clave: Von Hippel-Lindau, Cáncer renal, Carcinoma de células claras, Sunitinib


ABSTRACT


OBJECTIVE: To present the clinical case of a patient diagnosed with bilateral clear cell renal cancer in her family variety of Von Hippel-Lindau.


background: Renal cell cancer is the most predominant histological cancer of renal neoplasms in terms of bilateral appearance and its family origin is the unusual and leads to the documentation and presentation of this case.


MATERIALS AND METHODS: We present a case of a patient with a diagnosis of bilateral clear cell renal cancer in its faillure form of Von Hippel-Lindau as an anatomopathological finding after performing ultrasound-guided percutaneous biopsy.


RESULTS: Biopsy and histopathological study confirm the diagnosis.


CONCLUSIONS: First line treatment in the management of patients with metastatic or bilateral renal cell carcinoma has been redirected to tyrosine kinase inhibitors.

Keywords:

Von Hippel-Lindau, renal cancer, clear cell carcinoma, Sunitinib.


INTRODUCCION


El carcinoma de células renales equivale al 2-3% de todas las neoplasias malignas en el adulto. Y solo el 2-3% de los casos de carcinoma de células renales son de variable familiar, es decir la enfermedad de Von Hippel-Lindau que es un trastorno autosómico dominante poco frecuente (1). Tiene una incidencia de 1 en 36,000 habitantes. De todos los pacientes con esta enfermedad el 50% de los pacientes desarrolla carcinoma de células renales (2).


Esta patología se puede acompañar de angiomas benignos en retina, hemangioblastomas benignos, tumores malignos de células insulares y quistes en el páncreas, entre otras manifestaciones. Todos estos tipos de tumores son altamente vascularizados (3).


A pesar de la gran gama de afectaciones que tiene esta patología el carcinoma de células renales se ha convertido en la causa de mortalidad más frecuente (4).



PRESENTACION DEL CASO


Paciente femenina de 36 años, con antecedentes familiares de madre fallecida por evento cerebrovascular al tener 38 años, refiere que le indicaron que tenía un tumor cerebral. 1 hermano fallece de tumor cerebral sin conocer diagnóstico histopatológico, otro hermano fallece de cáncer de células renales a los 42 años, otro hermano con antecedente de nefrectomía radical hace 7 años aún con vida y otro hermano con válvula de derivación ventrículo peritoneal por tumor cerebral. Antecedente patológico de resección de hemangioma ocular. Antecedente gineco-obstétrico de una gesta, hija viva de 9 años.


Por toda esta gama de antecedentes mencionados la paciente decide realizar una ecografía abdominal que reporta masa en riñón izquierdo por lo que se complementa con pielotomografía la cual reporta lesiones renales bilaterales proceso neoplásico primario multifocal, quistes pancreáticos múltiples (Figura 1).


Se completa estadiaje con tomografía de tórax, cerebral y columna vertebral las cuales dentro de límites normales.





Por lo que se realiza biopsia percutánea de riñón izquierdo que reporta carcinoma de células renales de células claras, Fuhrman II. Con dicho resultado y secundario a proceso bilateral multifocal se decide iniciar tratamiento sistémico con Sunitinib, actualmente cumpliendo su 6to ciclo de dicha terapéutica con efecto adverso referido de cansancio y debilidad.


DISCUSION


La nefrectomía citorreductora ha sido el manejo estandarizado para el cáncer de células renales metastásico a lo largo de 20 años sin embargo se ha puesto en debate dicha decisión con el uso de los inhibidores de la tirosin-cinasa como el Sunitinib en el cual se han realizado estudios para evaluar la sobrevida de los pacientes difiriendo la intervención quirúrgica y dando únicamente la terapia dirigida.


El objetivo de los inhibidores de la tirosin-cinasa son los receptores Alfa de Factor de crecimiento endotelio vascular 1 y 2 (VEGF-a) y los receptores Beta de Factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF-b). Sus efectos adversos han sido reportados como manejables y el más frecuente es la astenia (5).


Se considera que la paciente es una candidata ideal debido a lo multifocal y bilateral de sus lesiones renales, además se acompañaba de lesiones sólidas en tejido pancreático. La paciente contaba con un punteo de 5 en su ECOG (Eastern Cooperative Oncology Gruoup) lo que encaja en el paciente idóneo para iniciar terapia con inhibidores de la tirosin-cinasa.


CONCLUSIONES

En la actualidad con el diagnóstico histopatológico de carcinoma de células renales tomado de una biopsia percutánea sumado a la presencia de enfermedad metastásica se debe de considerar como primera línea tratamiento sistémico con inhibidores de la tirosin-cinasa.

El tratamiento de Sunitinib consiste en 50 mg/día por 28 días seguido de un descanso por 14 días sin tratamiento, luego se repite el ciclo. Según la aparición de efectos adversos y la respuesta a su adecuado manejo se puede reducir o interrumpir el medicamento, para luego de resuelto el evento reiniciar el mismo (6).

Se ha observado en los estudios que la sobrevida de los pacientes tiene una mejoría en comparación con los pacientes que se someten a una nefrectomía citorreductora.

CONFLICTO DE INTERES Los autores declaran que no se tiene ningún conflicto de interés.


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CÁNCER RENAL HEREDITARIO BILATERAL EN VO
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BibliografIa

1. Wein, A, Kavoussi L, Novick A, Partin A, Peters C. Campbell-Walsh Urología 10ª Edición. Vol. 1, Madrid España: Panamerica. 20151431-1491 2. Peg X, Chen J, Wang J, Peng S, Liu S, Ma K, Zhou J, Hong B, Zhou B, Zhang J, Cai L, Gong K, Natura History of renal tumors in von Hippel-Lindau disease: a large retrospective study of Chinese patients. Med Genet [Internet] 2019 Feb 11 (citado 2020 Abr 3);2019(56)380-387. Disponible http://jmg.bmj.com 3. N´Dow J, Bjartell A, Briganti A, Cornford P, Knoll T, Ribal M, Sylvester R, Flensburg L, Van Poppel H. European Association of Urology Guidelines. 2019 Edición. Renal Cell Carcinoma. 358-410 4. Schuhmacher P, Kim E, Hahn F, Sekula P, Jilg C, Leiber C, Neumann H, Schultze-Seemann W, Zschiedrich S. Growth characteristics and therapeutic decision markers in von Hippel-Lindau disease patients with renal cell carcinoma. Orphanet Journal of Rare Diseases [Internet] 2019 Oct. 23 (citado 2020 Abr 16);2019:1-8. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1206-2 5. Méjean A, Ravaud A, Thezenas S, Colas S, Beauval J, Bensalah K, Geoffrois L, Thiery-Vuillemin A, Cormier L, Lang H, Guy L, Gravis G. Sunitinib Alone or after Nephrectomy in Metastasic Renal-Cell Carcinoma. New Engalnda Journal of Medicine [Internet] 2018 Aug. 2 (citado 2019 Mar 20);379:417-427. Disponible en: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1803675 6. Ma K, Hong B, Zhou J, Gong Y, Wang J, Liu S, Peng X, Zhou B, Zhang J, Xie H,Zhang K, Li L, Cai D, Wang Z, Cai L, Gong K. The Efficacy and Safety of Tyrosine Kinase Inhibitors for Von Hippel-Lindau Disease: A Retrospective Study of 32 Patients. Frontiers in Oncology [Internet] 2019 Nov. 1 (citado 2020 Abr 9);9)1122):1-10. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31737565

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